વોશિંગ્ટન / રેન્કવાયર.એઆઈ / – ભાગ્યે જ જોવા મળતો વારસાગત આનુવંશિક ફેરફાર વ્યક્તિમાં ફેફસાના કેન્સર થવાની સંભાવનાને લગભગ 25 ગણો અને ક્યારેય ધૂમ્રપાન ન કરનારાઓમાં લગભગ 60 ગણો વધારી દે છે, એમ જર્નલ સાયન્સ માં પ્રકાશિત થયેલા સંશોધન મુજબ જણાવાયું છે. ડાના-ફાર્બર કેન્સર ઇન્સ્ટિટ્યૂટ અને 23એન્ડમી રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટના સંશોધકો વચ્ચેના સહયોગથી કરવામાં આવેલા આ અભ્યાસમાં 3.3 મિલિયનથી વધુ લોકોની અનામી જીનોમિક માહિતીનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું. ટીમે EGFR T790M નામના જર્મલાઇન પરિવર્તનને આજ સુધી શોધાયેલા ફેફસાના કેન્સર સાથે જોડાયેલા સૌથી શક્તિશાળી વારસાગત પરિબળોમાંના એક તરીકે ઓળખી કાઢ્યું.
આ પરિવર્તન એપિડર્મલ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટરને એન્કોડ કરતા જનીનમાં થાય છે, જે ફેફસાના પેશીઓમાં કોષ વૃદ્ધિ અને વિભાજનને નિયંત્રિત કરવા માટે જવાબદાર છે. જ્યારે EGFR માં સોમેટિક પરિવર્તન – જે વ્યક્તિના જીવનકાળ દરમિયાન પ્રાપ્ત થાય છે – તે નાના કોષ ફેફસાના કેન્સરના ડ્રાઇવરો તરીકે જાણીતા છે, ત્યારે જર્મલાઇન T790M વિવિધતા જન્મથી વારસામાં મળે છે અને શરીરના દરેક કોષમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. નેશનલ કેન્સર ઇન્સ્ટિટ્યૂટનો ડેટા સૂચવે છે કે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં દર 15,850 વ્યક્તિઓમાંથી આશરે 1 વ્યક્તિ આ પરિવર્તન ધરાવે છે. મુખ્ય લેખક ડૉ. જેક્લીન લોપિકોલોએ નિર્દેશ કર્યો કે આ પ્રકારનું અસ્તિત્વ ફેફસાના કેન્સરનું જોખમ લગભગ 62 ગણું વધારે છે જેમણે ક્યારેય ધૂમ્રપાન કર્યું નથી, જ્યારે તમાકુનો ઉપયોગ કરવાનો ઇતિહાસ ધરાવતા લોકોમાં લગભગ 11 ગણું વધારે છે.
આનુવંશિક ટ્રેસિંગથી જાણવા મળ્યું છે કે EGFR T790M પરિવર્તન ટેનેસી અને અલાબામાના ભાગોમાં ફેલાયેલા દક્ષિણ એપાલાચિયન પ્રદેશની વસ્તીમાં અપ્રમાણસર રીતે જોવા મળે છે. ઉત્ક્રાંતિવાદી આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓએ તેના મૂળ બ્રિટિશ અને આઇરિશ વસાહતીઓ સુધી શોધી કાઢ્યા હતા જેઓ વસાહતી સમયમાં ઉત્તર અમેરિકામાં સ્થળાંતરિત થયા હતા. આશરે 200 વર્ષ પહેલાં આનુવંશિક અવરોધને કારણે આ પરિવર્તન વધુ સામાન્ય બન્યું હતું. વરિષ્ઠ સંશોધક ડૉ. પાસી એ. જેને ભાર મૂક્યો હતો કે, જોકે વર્તમાન ફેફસાના કેન્સર સ્ક્રીનીંગ મુખ્યત્વે તમાકુના સંપર્ક પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, મજબૂત આનુવંશિક જોખમ પરિબળો શોધવાથી એવા વાહકો માટે લક્ષિત ઓછી માત્રાના CT સ્ક્રીનીંગ વિકલ્પોનો દરવાજો ખુલે છે જેમણે ક્યારેય ધૂમ્રપાન કર્યું નથી.
ડાના-ફાર્બર અભ્યાસ 3.3 મિલિયનથી વધુ લોકોના જીનોમિક ડેટાનું વિશ્લેષણ કરે છે
નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ દ્વારા સમર્થિત, અભ્યાસના પ્રીક્લિનિકલ અને ક્લિનિકલ તબક્કાઓએ EGFR T790M પરિવર્તન અને ફેફસાના કેન્સર વચ્ચે એક મજબૂત અને ચોક્કસ જોડાણની પુષ્ટિ કરી છે, ડેટાસેટમાં તપાસવામાં આવેલા 17 અન્ય સામાન્ય કેન્સર સાથે કોઈ નોંધપાત્ર જોડાણ નથી. ઓન્કોલોજીના નિષ્ણાતોએ હાઇલાઇટ કર્યું છે કે, તમાકુનો ઉપયોગ ફેફસાના કેન્સરનું મુખ્ય કારણ હોવા છતાં, ધૂમ્રપાન ન કરનારાઓમાં ફેફસાના કેન્સરનો વધારો વિશ્વભરમાં ચિંતાનો વિષય બની રહ્યો છે. એસ્ટ્રાઝેનેકા જેવી ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓ, EGFR-પરિવર્તિત ફેફસાના ગાંઠોની પ્રગતિ થાય ત્યારે તેની સારવાર માટે ટાયરોસિન કિનેઝ અવરોધક, ટાગ્રિસો જેવી લક્ષિત ઉપચાર પદ્ધતિઓ સક્રિયપણે વિકસાવી રહી છે.
સહ-વરિષ્ઠ લેખક ડૉ. એલેક્ઝાન્ડર ગુસેવે નોંધ્યું હતું કે સંશોધન દર્શાવે છે કે એક વારસાગત બિંદુ પરિવર્તન રોગના જોખમ પર કેવી રીતે મોટી અસર કરી શકે છે. તબીબી વ્યાવસાયિકો ફેફસાના કેન્સર, અસ્પષ્ટ મલ્ટિફોકલ ફેફસાના નોડ્યુલ્સ અથવા દક્ષિણ એપાલાચિયા સાથે પૂર્વજોના સંબંધોથી પ્રભાવિત પરિવારના બહુવિધ સભ્યો ધરાવતા લોકોને આનુવંશિક સલાહ લેવાની સલાહ આપે છે. સંશોધકોએ ભાર મૂક્યો કે પરિવર્તનનો અર્થ એ નથી કે વ્યક્તિને ફેફસાનું કેન્સર થશે; પર્યાવરણીય પરિબળો અને વધારાના આનુવંશિક ફેરફારો પણ જીવનભર જીવલેણ પરિવર્તન થાય છે કે કેમ તેમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.
કોષ વૃદ્ધિ અને રોગ સંવેદનશીલતામાં EGFR જનીનની ભૂમિકા
સંશોધન ટીમ ચાલુ INHERIT અભ્યાસ દ્વારા તેમના નિરીક્ષણ પ્રયાસોને વિસ્તૃત કરવાનો ઇરાદો ધરાવે છે, જેનો હેતુ વિવિધ વંશીય જૂથોમાં અન્ય વારસાગત EGFR પ્રકારોની તપાસ કરવાનો છે. લાંબા ગાળાની દેખરેખ પર્યાવરણીય સંપર્કો અને ગૌણ જીનોમિક ફેરફારોને ઓળખવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરશે જે કેટલાક વાહકોને ગાંઠો કેમ થાય છે જ્યારે અન્ય લક્ષણો વિના રહે છે તેના પર અસર કરે છે.
વસ્તી આનુવંશિકતા, જોખમ મૂલ્યાંકન અને સ્ક્રીનીંગ માર્ગદર્શિકા પર સંપૂર્ણ વિગતો પીઅર-સમીક્ષા કરાયેલ તબીબી આર્કાઇવ્સ અને સંસ્થાકીય પ્રકાશન પોર્ટલ દ્વારા સુલભ છે. સ્ક્રીનીંગ પ્રોટોકોલના વિકાસને માર્ગદર્શન આપવા માટે આગામી આંતરરાષ્ટ્રીય ઓન્કોલોજી પરિષદોમાં બાયોમાર્કર ડેટા સહિત ભવિષ્યના અપડેટ્સ રજૂ કરવામાં આવશે.
"ધુમ્રપાન ન કરનારાઓમાં ફેફસાના કેન્સરના જોખમમાં મુખ્ય આનુવંશિક ફાળો આપનાર તરીકે વૈજ્ઞાનિકો દુર્લભ EGFR પરિવર્તનને ઓળખે છે" પોસ્ટ સૌપ્રથમ MEA ન્યૂઝનેટ: કનેક્ટિંગ મિડલ ઇસ્ટ એન્ડ આફ્રિકન ન્યૂઝ પર પ્રકાશિત થઈ.